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編者按：從創建之初，23andMe就設立了兩組不同的業務線：一是面向對個人消費者銷售其基因服務，二是將消費者基因數據匯總銷售給制藥或生物科技公司。從一開始，23andMe這種“兩頭賺錢”的方式引起了業界的擔憂，但從最近的調查看，23andMe似乎進入了良性循環。
經過數十年的研究，輝瑞公司以及麻省總醫院(MGH)的研究者們透露，他們已經在本月初確定了與抑郁癥相關的幾個遺傳標記。這是同類研究中規模最龐大的一次，總共動用超過 12 萬人的基因數據。
今年二月發表的一篇論文論證了基因對一個人是夜貓子還是晨型人起到了決定性的作用。而在四月發表的另一篇論文中，也在孟德爾遺傳病的復原性方面探索了基因的作用。
上述的這些研究，其數據全部來源于一家名為 23andMe 的公司，這家公司擁有谷歌背景，是一家直接面向消費者的基因研究公司，通過為消費者進行基因分析賺錢。2013 年因為被美國食品藥品管理局(FDA)叫停個人基因分析業務之后，23andMe 開始進入公眾視野。經過兩年的整改，他們重啟業務，并悄然用各種手段收集了超過一百萬人的基因數據。
只要花 199 美元，每個人都能進行基因分析，并收到一份屬于自己的基因報告。經過用戶同意后，用戶的基因將會被存儲到基因數據庫里，供研究人員使用。23andMe 宣稱，大約有 80% 的用戶同意了上述行為。
23andMe 現階段的技術團隊缺乏在頂級期刊上發表過論文的老教授，所以他們選擇與頂級大學合作，將數據庫開放給大學的研究室，研究人員不僅能得到一份份詳細的基因報告，而且還能得到用戶在網上填寫的“表現型”報告（即外貌，體重等體征）。 這對于研究人員來說，是一筆無價的珍寶。
23andMe 是目前越來越多對于研究者友好的商業公司之一，盡管在基因研究行業，他們可能是唯一一家。像斯坦福大學醫院以及杜克大學醫院這樣的大型學術型醫院，目前都在使用蘋果提供的 ResearchKit 提取通過 iPhone 收集的信息。而著名可穿戴設備廠商 Fitbit 也在這個領域有所著力：他們通過智能手環及智能手表收集的用戶步行信息及心率，正被廣泛地用于健康研究。
傳統的臨床試驗需要籌集一筆不小的資金，招募一批愿意提供基因組的志愿者，然后讓他們上網填寫個人信息。這樣做的一方面成本高昂，另一方面也很難得到大量的樣本數據。然而， 23andMe 已經擁有了 120 萬份完整數據，包括已經測序的基因組及用戶資料，這些數據可以通過手機隨時隨地查到。
盡管這個龐大的數據庫對于研究人員來說大有裨益，但有些人對此并不報以十分的信任。畢竟不是所有人被問到關于個人隱私問題時都會如實回答。
“對于一些嚴肅的學者來說，當預算充足時，總是傾向于使用更昂貴，同時也更嚴謹專業的工具”。醫療創業公司 ProofPilot 的 CEO Matthew Amsden 說。
“在歷史上，業界的商業公司曾與高校研究人員有過不愉快的合作，彼此之間充滿了不信任感，但目前情況正在慢慢好轉”。倫敦大學的健康數據研究院 Maxine Mackintosh 補充說。
23andMe 研究總監 Joyce Tung 也承認，說服教授們與他們進行密切合作是一項艱苦的工作，他們的用戶已經累計回答了 3.5 億個調查問題，對于學術大牛們還是沒能產生足夠的吸引力。但情況在逐漸好轉，“學者們主要擔心的是這些調查數據的真實性不佳”。她說，但公司已經在利用各種方法努力提高數據的真實性。
最近，對于一種自身免疫性腹腔疾病的研究，即食用麩質食物是否引起小腸損傷的實驗中，參與實驗的人大量反應他們被診斷出患有這種疾病。而這種現象頗為反常。Tung 并沒有停止實驗，而是如實記錄下這些情況，在之后他又添加了另一個問題：“你們被確診患有小腸損傷時，是否進行了腸道組織切片檢查呢？” 結果，回答是的人回到了正常水平。
Tung 說，他們現在的研究報告遠遠跟不上學術需求。 23andMe 在 2013 年秋天收到學術界 25 份申請報告，而在 2014 年就達到了 45 份。最近兩年的數據公司并沒有向公眾披露，但公司的發言人透露，兩周前的關于抑郁癥的研究，就有超過 20 個高校團隊申請使用研究數據。
這家公司一年開兩次會議，審查高校團隊的申請就是在會議期間進行的。申請團隊往往會對資料的詳盡程度表示驚訝，比如遺傳與飲食偏好的調查報告都涵蓋其中。
公司還與臨床試驗評審及管理委員會（IRB）展開合作，以確定進行任何研究可能帶來的風險，并確保參與研究的志愿者擁有足夠的知情權。
目前，整個基因數據庫已經非常龐大，不僅僅包括白種人及歐洲人，畢竟這兩種人并不能代表全球的所有種族。“我們這里可以采用全基因組的全球關聯分析”。Tung 說，“這是一項很重要的進步，比如對于鐮刀貧血癥，各個種群間表現出極大的差異，沒有足夠多樣化的樣本很難得出正確結論”。
23andMe 目前還在進行關于藥物對于不同患者影響的研究，這種研究屬于藥理學的范疇。要得出普世性的結論，研究人員所需要的樣本數量往往需要上百萬之多。因為即使過敏性反應發生的幾率只有極小的百分比，應用到數億人身上的絕對數字依然不小。理想情況下，對于族群，性別對結果的影響都要做單獨的研究。
盡管在做消費者基因測序服務時，23andMe 就賺了一筆錢，美國藥物研究和制造商協會(Pharma)又會花大價錢買下這些信息以做研究。個人的基因測序從一開始的 99 美元上漲到 199 美元以后，公司的收入有所上漲，而以后與輝瑞及基因泰克等公司的商業合作，又將使其收入大幅上漲。
由于 23andMe 這樣用一份數據多次賺錢，引起了部分參與者的不滿。有些人提出，應該把收入部分分享給提供數據的用戶們。
Tung 說，他們曾經考慮過這種政策，以期激勵用戶更加積極地提供數據。但他認為，目前這樣做，將面臨一些倫理上的問題，“你可以想象這么做以后，基因測序的志愿者將普遍集中于低收入水平階層”。我們會盡量把各種倫理及用戶需要考慮在內。
via fastcompany
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